多囊腎 Q&A
關於多囊腎(ADPKD)基本的問答。
1) 什麼是多囊性腎臟病?
多囊性腎臟病,又稱多囊腎、泡泡腎,是指腎臟出現囊腫,即俗稱的水泡。這是一種「與生俱來」的基因變異遺傳性腎臟疾病,可分為自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD),又稱為成人發病型;另一種是自體隱性多囊性腎臟病(ARPKD),或稱幼兒發病型兩大類。成人發病型好發於40歲左右,男女罹患機會相等,在臨床上常合併有高血壓、血尿、泌尿道感染,若無法及早發現及早控制,平均50歲左右走上透析(洗腎)一途。目前台灣逾七萬透析病人中,成人發病型多囊腎約佔5-10%,比例不算少。這些多囊腎病人有3.2-10%發生腦部動脈瘤,女性患者較多,特別是50歲以上。動脈瘤破裂會引發出血性腦中風,死亡率高達五成,若能在多囊性腎臟病患者早期追溯其家族病史,並做基因檢測,才能防患於未然,減少未來嚴重臨床併發症的發生。
2) 什麼人會得到多囊性腎臟病?
大部分的自體顯性遺傳之多囊腎病患是來自父母親的遺傳。若夫妻中有1人是自體顯性遺傳之多囊腎患者,則傳給下一代的機率是50%;若雙親都有,則遺傳給下一代的機率為75%。約25%自體顯性遺傳之多囊腎病患沒有明顯的家族史,只有5%的患者是因為本身基因的突變,而非來自父母的遺傳。
3) 什麼是多囊性腎臟病基因檢測?
醫學研究發現,有兩個基因的突變,會導致成人罹患多囊性腎臟病,分別是PKD1基因(位於第16對染色體短臂)以及PKD2基因(位於第4對染色體長臂),而幼兒發病型多囊性腎臟病則是因為PKHD1基因(位於第6對染色體短臂)發生突變的緣故。
新一代的基因檢測技術-「次世代定序」,可針對致病基因數量很多、很複雜、或是基因很大的單基因疾病提供更周延的基因檢測,價錢方面也比傳統檢測少了許多。目前利用次世代基因定序檢測的遺傳疾病包括了結節硬化症、家族性乳癌、以及家族性大腸直腸癌等,而基因醫學專家也正在積極開發多囊性腎臟病的服務,提供可靠、完整且價錢可負擔的檢測,對病友、家屬以及醫療人員有所助益。
4) 基因檢測的效益如何?
幫助早期病友在症狀仍不明顯前的疾病確診,或是為尚未發病的家人預估罹病的風險。若有人要捐腎供病友進行移植,一定要先確認捐贈者是否完全未罹患多囊性腎臟病,基因檢測的結果也有可能會影響病人或醫師決定進行何種醫療行為。以多囊性腎臟病人來說,確定帶有致病變異基因者更應密切地追蹤,才能早期發現病程變化。此外,帶有致病變異基因的人,亦可根據基因檢測的結果,避免將這些致病基因傳給下一代。
5) 運用基因檢測資訊於臨床診療
雖然自體顯性多囊性腎臟病的遺傳機率大,但懷孕前或懷孕期間仍有機會利用產前診斷方式檢出,患者仍可正常結婚生子。確診早期雖不必特別治療,但須每半年定期超音波追蹤,以求早期發現並處理併發症,並嚴格控制飲食,避免患者提早腎衰竭。
多囊腎的病人建議不要隨便服用藥物,特別是止痛劑或中藥,避免進一步造成腎臟的傷害。建議適當的運動,但避免劇烈創傷性運動。
高血壓是多囊腎病人造成腎臟惡化、心血管風險與死亡的一個重要因素。在血脂部分,建議多囊腎合併腎功能下降的高血脂病患需要被積極治療。
泌尿道感染在多囊腎病人頗為常見,症狀和一般泌尿道感染相似,但必須注意無菌性膿尿也很常見。當有上泌尿道感染症狀時(如腰痛合併發燒、白血球上升或發炎指數上升),如需要抗生素治療,建議投予親脂性、穿透囊泡能力較佳的抗生素。
若病人合併有腦血管瘤,建議應做電腦斷層或核磁共振影像檢查,而且要更積極控制血壓,戒菸,避免過度飲酒等,以預防動脈瘤破裂造成遺憾。
6) 在台灣多囊性腎臟病人是否已有病友團體可以互相支持?
中華民國多囊腎腎友協會是由二十多位病友,包含醫師與護理師發起成立,致力於多囊腎病早期發現以及面對透析生活之後如何調適。病友協會秉持自助、人助然後天助的精神,積極串連全台灣的病友一起來關注多囊腎病的保健議題,讓有多囊腎問題的病人和家屬不再孤獨地面對疾病,這是很重要的第一步,讓大家走出疾病,融入社會之中!